广西DNA鉴定中突变数据的结果

按照拟定的检索关键词和总减数分裂次数不少于500次的标准，共筛选获得15篇有效文献。筛选到的15篇文献报道的数据及本中心数据分别来自广西、海南、福州、广州、深圳、北京、济南、武汉、上海、南昌、重庆、沈阳、长沙、杭州和汕头。广西亲子鉴定中心累计观察的FGA等17个亲权鉴定常用STR基因座的减数分裂次数均超过1万次，其中最少的为D19S433，为1.4106万次l最多的为vWA，为5. 0210万次。依据文献数据，采用Poisson分布的近似正态分布法估计中国不同地区每一STR基因座突变率的95%可信区间(95%CI)。比较其95%01发现，文献报道的中国不同地区同- STR基因座突变率的9596CI相互重叠，提示中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异(P

广西亲子鉴定通过对不同地区同- STR基因座的突变数据进行比较后发现，中国不同地区人群中同- STR基因座的突变率并无显著差异，这提示可将文献数据进行合并计算得出该基因座在中国人群中的平均突变率；这一结果也与以往文献报道相近。合并计算后，使观察的各STR基因座减数分裂总次数均达到10 000次以上，同时由于本研究的数据来源的广泛性（突变数据分别来源于广西、海南、福州、广州、深圳，北京、济南、武汉、上海、南昌、重庆、沈阳、长沙、杭州和汕头等15个不同地区），显著提高了这一平均突变率对中国人群的代表性。STR突变数据呈典型的Poisson分布，在通过平均突变率对FGA等17个STR基因座的突变规律进行点估计的基础上依据Poisson分布的近似正态分布方法对其突变率进行了区间估计从而对中国人群中上述17个STR基因座的突变规律进行了较为全面的描述，这一结果对于疑似突变案例中父权指数的计算具有重要的借鉴价值，可提高鉴定结论的可靠性。本研究的数据分析结果表明，无论是采用Identifiler试剂盒还是PowerPlex16试剂盒，累计突变率均接近1. 75%，即约100例单亲亲子鉴定或50例双亲亲子鉴定就可能遇上1～2例突变，该现象是亲子鉴定实践中一个不可回避的问题。