广西胎儿亲子鉴定常用的STR基因座的突变率

一般地，广西胎儿亲子鉴定得出结论：在男性和女性之间，突变的发生有差异。父方等位基因的突变比母方的更频繁，Brinkmann(1998)发现男性与女性的突变比例为17:3，男性精子分化经历的细胞分裂数比卵子的高10倍．Y-染色体的取代积累比常染色体快2倍。

      如果突变率与细胞分裂成正比，据估计，卵原细胞在减数分裂之前经历了。22次分裂，形成卵细胞。精原细胞靠继续的有丝分裂再生，在形成精子之前，它们经历了更多的分裂。对于一个29岁的男子，在进入减数分裂前，大约经历了350次分裂。所以对29岁的男性，突变率比女性的高16倍。而且，随着父亲年龄的增长，单个重复单位的突变发生率增加。而在女性中则没有这种年龄效应。

      广西胎儿亲子鉴定STR基因座的平均突变率在0.1%以下，也就说必须调查近1 000个亲代一子代间的等位基因传递，才能在一些基因座观察到一个突变。Brinkman (1998)等调查了10 844个父母一子在9个STR基因座的等位基因传递，观察到23个突变，在THOI，F13B和CD4等3个基因座没有发现有突变。Sajantila (1999)研究29 640个父一子一母在5个STR基因和4个小卫星基因座的等位基因传递，只观察到18个突变，其中在3个STR基因座D3S1359，VWA和TH01中观察到II次，TPOX和FES/FPS2个基因座中未发现突变。大多数突变率为0.1qo一0.5qv。其中CSFIPO，’FH01，TPOX，D5S818和D8S1179基因座的突变率最低，D21S1I，FGA，D7S820，D16S539和D18S51基因座的突变率偏高。